Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

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fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo muy rara que se caracteriza por el desarrollo anormal del hueso en las áreas del cuerpo donde el hueso normalmente no está presente (osificación heterotópica), tales como los ligamentos, los tendones y los músculos esqueléticos. En concreto, este trastorno hace que los músculos esqueléticos del cuerpo y los tejidos conectivos blandos para sufren una metamorfosis, esencialmente una transformación en los huesos, las articulaciones de bloqueo progresivamente en su lugar y haciendo que el movimiento difícil o imposible. FOP se caracteriza por grandes dedos de los pies malformados que están presentes en el nacimiento (congénito). Otras malformaciones esqueléticas de la columna vertebral y las costillas cervicales y el desarrollo anormal de los huesos en múltiples sitios de tejidos blandos pueden conducir episódicamente a la rigidez en las zonas afectadas, movimiento limitado, y la eventual anquilosis de las articulaciones afectadas (cuello, hombros, codos, caderas rodillas, muñecas, tobillos, la mandíbula, a menudo en ese orden); Episódicos ataques de asma (pre-óseas hinchazones de tejidos blandos) de FOP por lo general comienzan en la primera infancia y el progreso a lo largo de la vida. La mayoría de los casos de FOP se producen como resultado de una nueva mutación esporádica. La mutación genética que da como resultado en este trastorno ha sido identificado. FOP es causada por la mutación de un gen en la vía de la proteína morfogenética ósea (BMP), que es importante durante la formación del esqueleto en el embrión y la reparación del esqueleto después del nacimiento.

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FO; miositis osificante progresiva

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